Врачи ОДКБ выявили у детей наследственную патологию: их родители оказались родственниками

В Ростове-на-Дону врачи ГБУ РО «ОДКБ» столкнулись с трагическими последствиями близкородственного брака. У двух детей, рожденных от двоюродных брата и сестры, диагностировали редкое наследственное заболевание – болезнь Байлера.

Сначала в инфекционное отделение поступила девочка с тяжелым гепатитом. Интенсивная терапия не давала результатов. Тогда заведующая отделением Лариса Харахашян, узнав о родстве родителей, и заподозрила генетическую патологию.

Генетический анализ диагностировал у ребенка болезнь Байлера. Девочку направили на трансплантацию печени в Москву, однако остановить развитие болезни не удалось – она скончалась.

Когда спустя время с аналогичными симптомами в ОДКБ поступил ее младший брат, врачи уже знали историю семьи. Мальчику немедленно провели генетическое исследование и подтвердили тот же диагноз. Ему успешно пересадили печень в столичной клинике.

Сейчас состояние ребенка стабилизировалось, он продолжает лечение под наблюдением специалистов в Ростове и Москве.

«Ребенок постоянно наблюдается у нас и в московской клинике, регулярно получается курсовое лечение. Надо понимать: вылечить это тяжелое орфанное заболевание невозможно, но при благополучном течении болезни можно поддерживать состояние пациента. Хотела бы подчеркнуть: супругам, состоящим в близкородственных браках, перед беременностью настоятельно рекомендуются консультация генетика и генетические обследования», – пояснила Лариса Харахашян.

Справка:
Болезнь Байлера – генетическая патология, при которой нарушается отток желчи. Это приводит к повреждению клеток печени, циррозу и печеночной недостаточности, требующей трансплантации.