Врачи больницы №20 Ростова спасли новорождённого с редкой генетической болезнью

В больнице №20 Ростова реаниматологи и неонатологи совместными усилиями выявили у новорождённого опасное генетическое нарушение обмена веществ и вовремя начали лечение. Малыш выжил, хотя болезнь встречается всего у одного из 95 тысяч детей, а смертность при обострениях достигает 40%.

Ребёнок родился здоровым в роддоме имени Семашко, но на третий день внезапно ослабел, перестал есть и начал задыхаться. С подозрением на врождённую пневмонию его экстренно перевели в реанимацию 20-й больницы. Состояние было тяжёлым: дыхательная недостаточность, проблемы со свёртываемостью крови, угнетённое сознание. Через два дня ребёнку стало хуже, и его подключили к аппарату ИВЛ.

При поступлении у младенца обнаружили резкий скачок аммиака в крови. Это натолкнуло врачей на мысль о наследственной болезни обмена веществ. Анализы из лаборатории подтвердили нарушение обмена аминокислот.

После консультации по телемедицине с московским центром имени Кулакова поставили точный диагноз: классическая В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемии. Это редкая генетическая болезнь, при которой организм не усваивает витамин В12 и неправильно перерабатывает.

Благодаря своевременной диагностике состояние ребёнка удалось стабилизировать. Малыш уже переведён из реанимации в обычное отделение — дышит сам, набирает вес, у него восстановился сосательный рефлекс, а уровень аммиака пришёл в норму. Его кормят специальными лечебными смесями.

Анализы крови ребёнка и его родителей отправили в Москву для полного генетического исследования.