В ОКДЦ предлагают пациентам диагностику редких генетических болезней

В Областном консультативно-диагностическом центре бесплатно проводятся комплексные мероприятия по диагностике редких, но тяжелых наследственных заболеваний - гипофосфатазии и дефицита лизосомальной кислой липазы.

«При ранней диагностике этих болезней и своевременно назначенном лечении прогноз будет благоприятный, - рассказывает кандидат медицинских наук, врач-генетик ГАУ РО «ОКДЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ростовской области Татьяна Пономарева. - В то время как при начале заболевания на первом году жизни и в отсутствии терапии, эта патология несет прямую угрозу жизни пациента».

Гипофосфатазия — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся, как правило, единственным случаем в семье (внешне здоровые родители являются носителями мутации в гене ALPL) У пациентов с такой патологией наблюдаются мультисистемные нарушения - костные изменения (деформации скелета, черепа), поражение легких, почек, центральной нервной системы, боли в мышцах, костях, суставах. Вовремя выявленное заболевание поддается коррекции. В зависимости от формы и степени тяжести, болезнь может проявиться в любом возрасте (в том числе и внутриутробно). Диагноз гипофосфатазия устанавливается на основании сочетания клинических симптомов, низкого уровня щелочной фосфатазы, а также по результатам молекулярно-генетического исследования (секвенирование гена ALPL). Такие ДНК-исследования доступны пациентам в ОКДЦ, бесплатно, по направлению врача.

Как заподозрить гипофосфатазию у детей и взрослых?

Есть ряд тревожных признаков:

отставание физического и моторного развития (недобор веса, дефицит роста/низкорослость)
рахитоподобные деформации конечностей, черепа, грудной клетки, укорочение ребер
мышечная слабость
скованность движения в суставах, задержка начала ходьбы и «утиная» походка
повторные переломы, боли в костях и мышцах
преждевременное выпадение молочных и постоянных зубов с сохранными корнями
гиперкальциемия и нефрокальциноз
снижение уровня щелочной фосфатаза (в зависимости от возрастных и половых норм для данного показателя)

«Другая генетическая патология - дефицит лизосомальной кислой липазы –обусловлена мутацией в гене LIPA, - говорит Татьяна Пономарева. – Заболевание связано со значительным системным лизосомным накоплением эфиров холестерина и триглицеридов, и может проявиться себя в любом возрасте. Я принимаю совсем маленьких пациентов, возрастом начиная с одного месяца».

Еще одна опасность патологии - ее легко можно спутать с другими заболеваниями: болезнью Гоше, Нимана Пика тип А, В, С, Вильсона-Коновалова, тирозинемией, гепатитами и циррозами неясной этиологии. Поэтому при постановке диагноза специалисты рекомендуют проводить измерения активности лизосомальной кислой липазы.

Симптомы и сопутствующие заболевания:

Отставание в росте и развитии
Периодические рвоты и диарея
Боль в животе
Увеличение печени и/или селезенки
Кальцификация надпочечников
Фиброз и цирроз печени
Печеночная недостаточность
Дислипидемия
Повышение печеночных ферментов
Прогрессируюющий атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, аневризма или инсульт в молодом возрасте.

В условиях ОКДЦ в системе ОМС возможен целый ряд необходимых исследований данной патологии: измерение уровня АсТ, АлТ, общего холестерина, ЛПНП, ЛПВП, помощь в проведении энзимодиагностики (активность фермента лизосомной кислой липазы) и молекулярно-генетической диагностики гена LIPA.

Получить такую помощь бесплатно возможно по направлению из медицинской организации по месту жительства. Пациентам доступна также консультация генетика помощь в системе платных медицинских услуг.

При обращении в ГАУ РО «ОКДЦ» в системе ОМС пациент должен иметь следующие документы:

Паспорт/свидетельство о рождении.
Паспорт одного из родителей, для пациентов до 14 лет.
Действующий страховой полис ОМС.
Выписка из медицинской документации из МО по месту жительства.
Медицинские исследования (общие анализы крови и мочи, анализ кала на яйца гельминтов, ЭКГ).

Приём детей и подростков до 15 лет осуществляется только в сопровождении одного законного представителя (родители, опекуны). Представление интересов несовершеннолетних граждан в возрасте до 15 лет родственниками (бабушка, дедушка и других), основанное на доверенности, заверенной нотариусом не допускается. Пациенты старше 15 лет имеют право самостоятельно обратиться на прием к врачу.