В ОКДЦ предлагают пациентам диагностику редких генетических болезней

Фото: dnk-test.by

В Областном консультативно-диагностическом центре бесплатно проводятся комплексные мероприятия по диагностике редких, но тяжелых наследственных заболеваний - гипофосфатазии и дефицита лизосомальной кислой липазы.

«При ранней диагностике этих болезней и своевременно назначенном лечении прогноз будет благоприятный, - рассказывает кандидат медицинских наук, врач-генетик ГАУ РО «ОКДЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ростовской области Татьяна Пономарева. - В то время как при начале заболевания на первом году жизни и в отсутствии терапии, эта патология несет прямую угрозу жизни пациента».

Гипофосфатазия — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся, как правило, единственным случаем в семье (внешне здоровые родители являются носителями мутации в гене ALPL) У пациентов с такой патологией наблюдаются мультисистемные нарушения - костные изменения (деформации скелета, черепа), поражение легких, почек, центральной нервной системы, боли в мышцах, костях, суставах. Вовремя выявленное заболевание поддается коррекции. В зависимости от формы и степени тяжести, болезнь может проявиться в любом возрасте (в том числе и внутриутробно). Диагноз гипофосфатазия устанавливается на основании сочетания клинических симптомов, низкого уровня щелочной фосфатазы, а также по результатам молекулярно-генетического исследования (секвенирование гена ALPL). Такие ДНК-исследования доступны пациентам в ОКДЦ, бесплатно, по направлению врача.

Как заподозрить гипофосфатазию у детей и взрослых?

Есть ряд тревожных признаков:

  • отставание физического и моторного развития (недобор веса, дефицит роста/низкорослость)
  • рахитоподобные деформации конечностей, черепа, грудной клетки, укорочение ребер
  • мышечная слабость
  • скованность движения в суставах, задержка начала ходьбы и «утиная» походка
  • повторные переломы, боли в костях и мышцах
  • преждевременное выпадение молочных и постоянных зубов с сохранными корнями
  • гиперкальциемия и нефрокальциноз
  • снижение уровня щелочной фосфатаза (в зависимости от возрастных и половых норм для данного показателя)

«Другая генетическая патология - дефицит лизосомальной кислой липазы –обусловлена мутацией в гене LIPA, - говорит Татьяна Пономарева. – Заболевание связано со значительным системным лизосомным накоплением эфиров холестерина и триглицеридов, и может проявиться себя в любом возрасте. Я принимаю совсем маленьких пациентов, возрастом начиная с одного месяца».

Еще одна опасность патологии - ее легко можно спутать с другими заболеваниями: болезнью Гоше, Нимана Пика тип А, В, С, Вильсона-Коновалова, тирозинемией, гепатитами и циррозами неясной этиологии. Поэтому при постановке диагноза специалисты рекомендуют проводить измерения активности лизосомальной кислой липазы.

Симптомы и сопутствующие заболевания:

  • Отставание в росте и развитии
  • Периодические рвоты и диарея
  • Боль в животе
  • Увеличение печени и/или селезенки
  • Кальцификация надпочечников
  • Фиброз и цирроз печени
  • Печеночная недостаточность
  • Дислипидемия
  • Повышение печеночных ферментов
  • Прогрессируюющий атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, аневризма или инсульт в молодом возрасте.

В условиях ОКДЦ в системе ОМС возможен целый ряд необходимых исследований данной патологии: измерение уровня АсТ, АлТ, общего холестерина, ЛПНП, ЛПВП, помощь в проведении энзимодиагностики (активность фермента лизосомной кислой липазы) и молекулярно-генетической диагностики гена LIPA.

Получить такую помощь бесплатно возможно по направлению из медицинской организации по месту жительства. Пациентам доступна также консультация генетика помощь в системе платных медицинских услуг.

При обращении в ГАУ РО «ОКДЦ» в системе ОМС пациент должен иметь следующие документы:

  • Паспорт/свидетельство о рождении.
  • Паспорт одного из родителей, для пациентов до 14 лет.
  • Действующий страховой полис ОМС.
  • Выписка из медицинской документации из МО по месту жительства.
  • Медицинские исследования (общие анализы крови и мочи, анализ кала на яйца гельминтов, ЭКГ).

Приём детей и подростков до 15 лет осуществляется только в сопровождении одного законного представителя (родители, опекуны). Представление интересов несовершеннолетних граждан в возрасте до 15 лет родственниками (бабушка, дедушка и других), основанное на доверенности, заверенной нотариусом не допускается. Пациенты старше 15 лет имеют право самостоятельно обратиться на прием к врачу.

ГАУ РО «ОКДЦ», Пушкинская, 127.Call-центр 227-0000. Сайт rokdc.ru Инстаграм @okdc_rostov

Кафедра Персонализированной и трансляционной медицины @okdc_kafedra_nmo

Одноклассники https://ok.ru/profile/594097547284

Фейсбук https://www.facebook.com/rokdc.ru

Вконтакте https://vk.com/gau.okdc

Инстаграм РХМДЛ @rhmdl_okdc

ОКДЦ генетические заболевания приём генетика
Если вы заметили ошибку, выделите необходимый текст и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить об этом редакции
Оцените первым
(0 оценок)
Пока еще никто не оценил
Пока никто не рекомендует
Авторизируйтесь ,
чтобы оценить и порекомендовать
Присоединяйтесь к нашим каналам! Yandex Zen

Комментарии

Происшествия
Почти в два с половиной раза увеличилась группировка сил на месте крупного ландшафтного пожара в Аксайском районе. В настоящее время с огнём борются 59 машин и свыше двухсот спасателей. Как сообщили в пресс-службе ГУ МЧС РФ по Ростовской области, по состоянию на 19.30 площадь пожара разбита на пять боевых участков, на месте работают 59 единиц техники (44 - от МЧС России) и 239 человек. Сколько квадратных метров уже охвачено огнем, пока неизвестно. На полде...
Происшествия
Клубам "Эмбарго", "Джамбл" и ресторану "Магадан" грозит приостановка деятельности из-за несоблюдения коронавирусных ограничений. Итоги ночного рейда по клубам подвели в управлении торговли Ростова. Итогом рейда по ночным клубам Ростова, который департамент провел вместе с полицией, стало составление трех протоколов. Одно из административных дел возбуждено на физлицо за провалившуюся попытку скрыть вечеринку в клубе "Эмбарго". Ещё один протокол составлен н...
ОНЛАЙН
Три хутора оказались в опасной зоне из-за крупного природного пожара. Сухая трава полыхает в Аксайском районе недалеко от хутора Верхнеподпольный. Как сообщили в пресс-службе донского ГУ МЧС, горят три участка общей площадью в 2400 квадратов. Из-за сильного ветра пожар может распространиться на станицу Ольгинскую и хутора Махин и Рыбацкий. Пожар тушат с 11.35, на месте уже работают 24 единицы техники. Запах гари ощущается и в Ростове-на-Дону. 19.30. Распро...
Фото + Видео
Ростовский клуб Embagro показал оригинальный способ выживания при коронавирусных ограничениях. Посетители спрятались на время визита проверяющих, но не рассчитали, что ковид-контроль вернется. За ситуацией наблюдал корреспондент 1rnd.ru. В ночь на субботу, 26 сентября, власти Ростова совместно с полицией решили пройтись по ночным клубам, чтобы оценить соблюдение социальной дистанции и масочного режима. Рейд держали в тайне от всех, но утечки, судя по его и...
Происшествия
В Ростове-на-Дону троллейбус на полном ходу протаранил стену депо. Единственным пострадавшим в аварии стал волк Забивака, оставшийся Ростову в наследство от ЧМ-2018. Эпичное ДТП случилось на 20-й Линии. Как сообщили в соцсетях сотрудники транспортной компании, аварию спровоцировал водитель-наставник. Он не посмотрел на положение ключа реверса. В итоге машина вместо того, чтобы поехать вперед, рванула задним ходом и "прошла" через кирпичную стену своего же...
Аналитика
Ещё девять жителей Ростовской области умерли от коронавируса. Эти данные привели в региональном правительстве. По количеству новых смертей Ростовская область заняла третье место в РФ, поделив его с Дагестаном. По информации правительства Ростовской области, умершие -  пять женщин (им было 49, 69, 70, 77 и 80 лет) и четверо мужчин (66, 72, 84 и 86  лет). у всех были хронические заболевания, нарушение обмена веществ или ожирение. Общее число умерших от корон...
Аналитика
Коронавирусные госпитали Ростова-на-Дону заполнены более чем на 73%. Об этом рассказала на пресс-конференции глава горздрава Надежда Левицкая. - Сейчас стационары заполнены на 73%. В них проходят лечение 582 жителей Ростова. Кроме того, пневмонией болеют 363 человека, которые после тестирования с большой вероятностью перейдут в ковидные госпитали, - сообщила она журналистам на пресс-конференции в "КП-Ростов". Ранее власти сообщали, что при загруженности де...
Происшествия
В Ростовской области число заболевших коронавирусом выросло до 21 169 человек. Отметку в 21 тысячу заболеваемость перешагнула сегодня, 26 сентября, когда за сутки зафиксировали ещё 189 случаев болезни. Новые случаи коронавируса зафиксированы в 27 городах и районах, сообщает оперативный штаб. Лидируют Ростов-на-Дону (95 случаев), Волгодонск (16) и Азовский район (11 заболевших). Кроме того, за сутки умерло еще 9 человек. В стационарах лечатся 1342 пациента,...
Общество
В Ростове-на-Дону 579 школьников находятся на карантине из-за коронавируса. Эту цифру назвал глава администрации города Алексей Логвиненко. Полпроцента от общего числа ростовских школьников, 579 из 111,5 тысячи, оказались на карантине. Это ученики 36 школ Ростова-на-Дону. "Отставания от образовательной программы не будет, педагоги занимаются с учениками дистанционно", - подчеркнул сити-менеджер Ростова. Он добавил, что все вопросы по организации обучения в...